AVV9 nakli yönteminin şimdiki gerçekleri

Merhaba,

Bu yazı AVV9 nakli yönteminin şimdiki gerçeklerini daha açık anlatmış. https://smanewstoday.com/2019/06/04/zolgensma-may-benefit-older-patients-experts-say/?utm_content=buffer295ae&utm_medium=organic+social&utm_source=facebook.com&utm_campaign=buffer&fbclid=IwAR2meL33_GKGwaN1jHH3JWm0QM7hesa49-1AW0MSpuEihwkgQ1RgOjkWewI 

Yöntemin işlevi ve SMN1 geninin işe yaraması için gerekli parçalarının nakledilmesinden sonra bu yöntemin iş görmesi yani vücutta ilk defa insan eliyle bir değişim başarılması bilimsel anlamda çok önemli bir yenilik tabi. Ben de bilimin geldiği bu noktayı merakla takip ediyorum, üzerine kendimce düşünüyorum.

İçinde barındırdığı özellikleri ise insanlığın bu işin henüz başında olduğunu, bu yönteminde henüz hastaya şifa anlamında olmadığını net olarak ta gösteriyor aslında. Şu an uygulama maliyetinin çok çok yüksekliğinin yanında bence asıl sorun bu yazı okunduğunda da anlaşılır.

Bu yöntem ancak belirti öncesinde tedavi edici görülüyor; yani vücut proteini üretebildiği için nöronların ve de dolayısıyla kasların zarar görmesi en aza iniyor, bu bile büyük bir gelişme, belki yöntem geliştirilebilirse yıpranmış olan nöronları da kurtarabilir mi ? Ama tabi bu durum tümden süreklilik gösterebilecek mi ?  Yoksa bu nakledilen işlevsel parçalar zamanla işlevini kaybedecek mi ? Vücutta bu sisteme zaman içinde diğer faktörlerin engelleri çıkabilecek mi ? Bunlar ancak yıllar içinde anlaşılabilecektir ? Şimdi ki duruma bakıldığında bu yöntem kaybedilmiş sinir hücrelerini geri döndüremiyor yenileyemiyor henüz. Yapabildiği şey ise daha hastalıktan etkilenmemiş nöronların bozulmasını önlemek ( onu da tam olarak önleyebilecek mi yıllar sonra ancak ortaya çıkabilir ). Prof J. Mendell zaten 6 ay sonrasındaki hastalarda geri dönüş olmadığını ancak yaşamın kurtarıldığından bahsediyor ve en iyi sonuçların minimal SMA belirtileri olan yeni doğanlardı diyor bu yazıda da. .

Yani çare SMN yi yükseltmekle olmuyor. Spinraza da sonuçta SMN üretme amaçlıydı, bir çok yöntemin sisteminde olduğu gibi. Aradaki fark SMN1-SMN2 yapısının verimlilik durumu aslında. Spinraza için ne denirse densin kısa bir protein olarak ancak bir miktar proteini üretebiliyor, oysa SMN1 in protein üretebilme durumu daha yüksek doğal olarak. Ama görüldüğü gibi sorun hastada sadece protein eksikliği değil motor nöron eksikliği ve hasarlı oluşu çözümü engelleyen en temel sorun. Üstelik kas kaybı da bir başka yanı işin.  Mendell bu durum için spinraza – risdiplam eklemelerinin de düşünüldüğünü söylüyor. Bu ilaçlar SMN2 yi çalışarak proteini yükseltiyor olduğuna göre aslında AVV9 un da beklendiği gibi bir protein yükseltmesi yapamadığını mı anlamak lazım ? Demek ki motor nöron eksikliğinin yanı sıra böyle bir zayıf yanı da mı var ? Üstelik bu kadar yüklü genetik müdahalelere hastaların vücudu dayanabilir mi ki acaba ?

.

Ayrıca, bu yöntemin damar yoluyla verileceği açıklansa da görüldüğü kadarıyla bu 6 ay öncesi için geçerli. Diğer çocuklara ise omurilikten verileceği anlaşılıyor. Yani bu yöntemde bir kaç yanıyla henüz araştırmada.

.

Bu nedenler zaten bu işin daha uzun yılları olduğunu anlatıyor bu makaleler düşünerek okuyanlara. Bu da şu demek; bizim nesil bu işlerin denekleri olarak ileriye veri taşıyıcı olacağız. Ancak da böyle ilerleyebilir tabi araştırmalar ama ortamda ne konumda olduğumuz bilincinde olmalıyız. Ama bizim sözde organizasyonlarımız hastalara gen tedavisi çıktı bunu bakanlıktan isteyin ses getirin mesajını verdikleri için, hastalar aileler dünyada olan bu ilacı bakanlık bize getirsin diye dernek sayfalarında sosyal paylaşımlarda haykırıyorlar.

.

Bilim şimdiye kadar olmadığı kadar iyi bir duruma getirdi işi tabi ama bu haykırtılanlara çocuklara-gençlere-erişkinlere işe yarayacağını söyleyemiyor henüz bilim. İşte bundan dolayı bu haykıranların kandırılanların öncelikle bakım – tıbbi ve yaşama dahil edilmeleri yönünde desteklere sürekli dikkat çekmeli, nelere ihtiyacımız olduğunu hiç göz ardı etmeden yürütmeliyiz çalışmaları. Ve işin sömürücülerini de sürekli uyarmalıyız böylece.

Umarın çabalarımızla ülkemiz bu bilince ulaşabilir..

.

Saygılar, sevgiler

.

Fulya