Bakım Standartları

SMA BAKIM STANDARTLARI

TREAT-NMD Küresel Hasta Kayıtları

Nöromasküler (sinir-kas) hastaları hakkında tekbiçimli küresel bir bilgi kaynağı

Son seneler içerisinde ortaya çıkan bilimsel ilerlemeler pek çok sinir-kas hastalıklarının tedavisinde önemli değişikliklere yol açmış bulunmaktadır. Yeni tedavi stratejileri geliştirilmektedir ve, bu tedavilerin bazıları için, birden daha fazla ülkeden gelen hastaların dahil olduğu daha büyük çalışmaların planları halihazırda uygulanmaktadır.

Sinir-kas hastaları için geliştirilen birkaç yeni tedavi stratejisi belirli genetik kusurları hedeflemektedir. Klinik bir deney planlandığı zaman, bu deney için uygun olan hastaların bulunabilmesi ve bunlarla hızlı bir şekilde temas kurulabilmesi büyük bir önem taşımaktadır. Bunun yapılabilmesini temin etmenin en iyi yolu bu hastaların ayrıntılarının, her bir hastanın belirli genetik kusuru  ve hastalıkları hakkındaki diğer önemli bilgiler de dahil olmak üzere, araştırmacıların ihtiyaç duyacakları bütün bilgileri ihtiva eden tekli bir veritabanında veya “sicilde” toplanmasıdır.

TREAT-NMD ağı Avrupa içerisindeki ülkelerde bu türden bir sicil oluşturmakta ve ayrıca dünya çapındaki diğer ulusal sicil gayretleriyle de bağlantı kurmaktadır. Başlamak için, DMD ve SMA için siciller oluşturma sürecine odaklanmaktayız, fakat diğer sicilleri oluşturmakla ilgilenen insanlarla temas kurmaya da hazırız. Bu ulusal sicillerin hepsi ulusal sicillerin her birinden gelen bilgileri birleştirecek olan tekli bir küresel sicil içerisinde toplanacaktır, ve bu kendi ulusal sicillerinde kaydolan hastaların eğer profilleri klinik bir deneye uygun olursa bunlarla rahatlıkla temas kurulabilmesini temin edecektir. Buna ilave olarak, bu siciller araştırmacıların belirli hastalıkların dünya çapında ne kadar yaygın oldukları gibi soruları yanıtlamasına yardımcı olacaktır ve farklı ülkelerdeki bakım standartlarının değerlendirilmesi gibi hasta bakımını geliştirmeyi amaçlayan diğer faaliyetleri de destekleyecektir.

Klinik bir deney için insanları konumlandırmakla ilgilenen eczacılık şirketleri güvenli bir şekilde TREAT-NMD küresel sicilinden bilgileri talep edebilecektir ve bu da hastaların ayrıntılarının korunması fakat yasal çıkar sahip bulunan şirketlerin hızlı bir şekilde ihtiyaç duydukları bilgileri bulabilmesi anlamına gelmektedir. Bütün bunlar da hastalara en kısa bir süre içerisinde yeni tedavi olanaklarının sağlanmasının temin edilmesine yardımcı olacaktır.

Buradaki sicil sayfaları hastalar için, eczacılık şirketleri için, araştırmacılar için ve kimsenin henüz mevcut bulunmadığı bir sicilin oluşturulmasıyla ilgilenen insanlar için çok miktarda bilgi ihtiva etmektedir

Sicil hakkında

Uluslararası Omurilik Kas Atrofisi Hasta Sicili (kısaca “Sicil” olarak anılacaktır) Indiana Üniversitesinde 1986 yılında kurulmuş bulunmaktadır. Bu proje Aileleri, SMA ile mücadele, Kas Distrofisi Derneği ve Omurilik Kas Atrofisi Vakfı ve diğer SMA danışma gruplarını içeren SMA Klinik Deneyleri için Uluslararası Koordinasyon Komitesinin Hasta Danışmanlık Grubu (ICC) tarafından desteklenmektedir. ICC SMA için yeni tedavilerin klinik deneylerinin etkili bir biçimde organize edilmesi ile bağlantılı bulunan fırsatlar ve sorunlar ile birlikte ilgilenmek için çalışan SMA topluluğundan gelen paydaşlardan oluşan gönüllü bir komitedir.Sicil araştırmaya katılmakla ilgilenen hastalar ve aileler ile SMA çalışmalarıyla ilgilenen araştırmacılar arasındaki bir irtibat noktası işlevini görmektedir. Sicil dünya çapında 1.600’ün üzerinde aileden ve 1.700’ün üzerinde SMA’lı bireyden gelen bilgileri ihtiva etmekte ve büyümeye devam etmektedir. Sicil klinik deneyler için katılımcılar bulunmasına yardımcı olmuştur ve bazı önemli SMA araştırma çalışmaları için gereken verileri temin etmiş bulunmaktadır. Sicil bu nadir görülen genetik hastalık hakkında bilgilerin tek bir merkezde toplanmasına yardımcı olmaktadır, ve ailelerin araştırma çalışmaları hakkında bilgi sahibi olmasını temin etmekte ve araştırmacılara da araştırma katılımcıları bulunmakta destek olmaktadır.SMA’nın etkilediği bireyler ve aileler Sicile katılmaya davet edilmektedir. Katılımcılardan semptomlar, tedavi, ilaçlar ve SMA ile ilgili olarak yaşanan diğer deneyimler hakkında anketler doldurmaları istenmektedir. Sicil için nasıl kayıt yaptırılabileceği hakkında daha fazla bilgi almak için Katılımcı Portalını ziyaret edin. Katılımcı bilgileri güvenli bir veritabanında saklanmaktadır. SMA çalışmalarıyla ilgilenen araştırmacılar Sicilden tanımlanmayan bilgiler ve tanımlanabilir bilgiler olmak üzere iki tür veri talep edebilir. Tanımlanmayan bilgiler herhangi bir isimler veya kişisel tanımlayıcılar ihtiva etmemektedir, ve Sicil aileleri ile temas kurması gerekmeyen araştırmacılara verilebilmektedirler. Tanımlanabilir bilgiler ise sizi tanımlayabilen ve bunu yapmak için sizin yazılı izninizi almadan hiçbir şekilde başkasına verilmeyecek olan bilgileri içermektedir. Tanımlanabilir bilgiler isimler ve doğum tarihleri gibi veriler içermektedir. Bazı araştırmacılar belirli bilgileri elde etmek için veya bir araştırma çalışmasına katılmalarını talep etmek için aileler ile temas kurmayı da talep edebileceklerdir. Bu durumlarda, Sicil bir araştırma projesi için tanımlanabilir bilgilerini paylaşmayı isteyip istemediklerini sormak üzere her bir potansiyel katılımcı ile temas kuracaktır.Sicil küresel işbirliğinin öneminin farkındadır. Bütün dünya üzerindeki araştırmacılar ile birlikte çalışılması SMA araştırmasında büyük bir önem taşımaktadır. 2008 yılında Sicil kas-sinir hastalıkları topluluğunun amaçlarını daha fazla araştırabilmek için bir küresel işbirliği platformu oluşturan Kas-sinir Hastalıklarının Değerlendirilmesi ve Tedavisi için Avrupa’da Tercüme Araştırması (TREAT-NMD) grubuna katılmış bulunmaktadır. TREAT-NMD dünya çapındaki katılımcı sicillerden transfer edilen tanımlanan verileri derleyen küresel bir veritabanı geliştirmiştir. TREAT-NMD veritabanının temel hedefi klinik deneylerin fizibilitesine erişmek, klinik çalışmaların planlanmasını kolaylaştırmak ve hastaların klinik deneylere kayıt olmasını desteklemektir. Bu uluslararası veritabanı belirli kas-sinir bozukluklarının yaygınlığına ilişkin soruları cevaplandırmak ve bakım ve teşhis standartlarını değerlendirmek gibi diğer faaliyetlerin desteklenmesinde de kullanılabilecektir. TREAT-NMD veri setinin üyeleri ile irtibat kurmak isteyen araştırmacılar TREAT-NMD’e bir teklif sunacaktır. TREAT-NMD veritabanında ihtiva edilen bilgilere dayanılarak klinik deneyin katılım ölçütlerini karşılayan denekler değerlendirmeye alınmaktadır. Eğer bir denek katılım ölçütlerini  karşılayacak olursa, bu durumda verilerin transfer edildiği Sicil haberdar edilecektir. Sicil bundan sonra belirli bir klinik deney için hak sahibi olma açısından katılımcıları bilgilendirmekten sorumlu bulunacaktır. TREAT-NMD herhangi bir tanımlanabilir denek bilgilerine erişim sahibi olmayacaktır ve herhangi bir deneğe de doğrudan erişim sahibi olmayacaktır. Belirli bir çalışma için hak sahibi olan ve uygun bulunan denekler ile yalnızca uygun ulusal Sicil yoluyla temas kurulabilir.

TREAT-NMD ortak araştırma grubu biri DMD diğeri ise SMA ile ilgili  son altı aydır ortaklığın katıldığı faaliyetleri açıklayan iki haber yayınladı. Bu haberler uluslararası toplum ve TREAT-NMD ortaklığı tarafından kaydedilen gelişmeler hakkında bu iki hastalık üzerine ayrıntılı bilgi veriyor. Bu başlıkla başlayan dergiden alınmış sma daki beslenme bilgisi.

1. Akut hasta olmuş SMA hastalarında beslenme idaresi

o SMA hastaları özellikle oturanlar ve oturamayanlar katabolik yıkımlara ve aç kalmaya karşı hassastırlar ve aç kalma durumunda hipoglisemi gelişimi daha fazla muhtemeldir. Bundan dolayı SMA hastaları özellikle ani hastalanmalarda  uzun süreli aç kalmaktan kaçınması gerekir.

o Beslenme, akut hastalığın ardından 4-6 saat içindeki tüm kalori ihtiyacını karşılayacak şekilde beslenme tüpü, damardan beslenme ya da gerekirse kombine yaklaşımla ayarlanmalıdır.

o Özellikle yağ stoku azalmış bir çocukta kas yıkımını önlemek için   operasyon sonrası acil kalori takviyesi önerilir. Eğer tüple beslenme kaçınılmaz değilse o zaman kalorik beslenme düşünülmelidir.

TREAT-NMD VE SMA: YILLIK GÜNCEL RAPOR

Bu faaliyetin ana kapsamı SMA ile ilgili klinik deneylerin organizasyonu ile ilgili başlıkları tartışmak ve bir konsensüse ulaşmak üzere yüz yüze toplantılar veya telekonferanslara katılmak yada organize etmekti.  12-13 Mayıs 2007 tarihinde olası klinik deneyleri tartışmak üzere spinal musküler atrofisi bulunan hastaların bakımı için olan Avrupalı merkezlerin çoğunun temsilcilerini bir araya getiren SMA ile ilgili bir Avrupa Neromusküler Merkez çalıştayıyla tanışmak üzere spinal musküler atrofi (SMA) ile ilgili bir TREAT-NMD ve ENMC Ortak Toplantısı yapılmıştır. ABD’den pek çok SMA grubu ICC (Uluslararası Koordinasyon Komitesi) üyesi katılımcı olarak geldi ve işbirliği olağanüstü verimli geçti. ICC vasıtasıyla gerçekleşmekte olan pek çok faaliyet var ve bunların detayları http://www.smafoundation.org ve http://www.fsma.org/ adreslerinde bulunabilir. Toplantı; Sonuç Ölçümü, Bakım Standartları ve SMA ile ilgili Kayıtlarla ilgili konularda konsensüsle alakalı önemli konuları tartışmıştır.  TREAT-NMD, SMA ile ilgili olan şu gibi diğer toplantılara aktif olarak katılmıştır; a) 11. Yıllık Uluslararası Spinal Musküler Atrofi Araştırma Grup Toplantısı, Schaumburg, Illinois, ABD (TREAT-NMD Avrupa Ağının sunumu, uluslararası konsensüse ulaşmış olan SMN transkript seviyelerini ölçmek üzere yeni bir yönetimin sunulması), b) İlaç Geliştirilmesi ile ilgili SMA Zirvesi, Bethesda, Maryland, ABD (SMA ile ilgili Klinik Deneylerin organizasyonu konusunda SMA N-Amerika Koordinasyon Komitesiyle fikir alışverişi konusunda aktif katılım), c) TRO19622 ilacıyla SMA’nın tedavisi için bir deney tasarlanması ve organize edilmesine başlamak üzere 5 Ekim 2007 tarihinde Frankfurt’ta yapılmış olan ilk Yönlendirme Komitesi Toplantısı. Frankfurt’ta görüşülen deney tasarımının sponsoru TROPHOS’tur.

Giriş TREAT-NMD klinik deneylerin tasarlanmasında çözülmesi geren açık sorunları tanımlamak ve geniş konsensüs ile faaliyetlerin standardizasyonunu sağlamak üzere Avrupa’da SMA ile ilgili olarak devam etmekte olan çalışmaların entegrasyonu üzerinde odaklanmıştır. SMA deneylerine karşı Avrupalı yaklaşımların bütünleştirilmesi için çalışmalar çoktan başlamış bulunmaktadır. TREAT-NMD’nin kaynaklarını kullanarak ağın yeni imkanlarının geliştirilmesi için bilgilendirme ve katılımda bulunurken, aynı zamanda bu çabaları da bütünleştireceğiz.  Bu çaba özellikle şu mücadelelerle ilgilidir: 1) SMA hasta veri bankaları ve biyo banka kaynakları için ortak bir çekirdek bilgi üzerinde anlaşmak; 2) her bir işlevsel önemli SMA hastası şekli için standardize değerlendirmeler oluşturmak (SMA türü 1, 2 ve 3), ve 3) farklı önemli işlevsel durumların bakım standartları (oturamayan SMA hastaları, oturabilen SMA hastaları ve yürüyebilen SMA hastaları). Bu çaba sadece Avrupa’da değil, ICC’yle uyumlu olarak ABD’deki ortaklarımızla da ileri doğru götürülmektedir.  Bu vazife geliştirmeye katkıda bulunmalıdır ve daha sonra TREAT-NMD içerisinde yaratılmış olan çerçeve ve aletleri değerlendirerek bunların gelecekteki klinik deneyler için sağlam bir kaynak olmasını sağlamalıdır.  İlaveten, 3 ana ön görevin üstesinden geldikten sonra nihai çaba TREAT-NMD Klinik Deneyler Koordinasyon Merkezi (CTCC) ile çalışarak klinik deney planlarını uyumlu hale getirmek, SMA ile ilgili deneylerde ileri doğru gitmek için bel kemiğini olayın tasarlamak üzere protokoller geliştirmek yönündedir. CTCC; istatistik ve yönetmelik desteği konularında yardımcı olabilme kabiliyeti, yetim ilaç yetkilileri ve AB klinik deney yetkilileriyle iletişim içerisinde olmak konularında değerlendirilecektir.

Sonuçların sunumu

12-13 Mayıs 2007 tarihinde olası klinik deneyleri tartışmak üzere spinal musküler atrofisi bulunan hastaların bakımı için olan Avrupalı merkezlerin çoğunun temsilcilerini bir araya getiren SMA ile ilgili bir Avrupa Neromusküler Merkez çalıştayıyla tanışmak üzere spinal musküler atrofi (SMA) ile ilgili bir TREAT-NMD ve ENMC Ortak Toplantısı yapılmıştır. ABD’den pek çok SMA grubu ICC (Uluslararası Koordinasyon Komitesi) üyesi katılımcı olarak geldi ve işbirliği olağanüstü verimli geçti. Çalıştay şu başlıklarla ilgili olarak 3 ana bölümde organize edilmiştir: 1) SMA türleri 1, 2 ve 3 için sonuç ölçümleri; 2) SMA Kayıtları; 3) Bakım standartları, bu da tüm bölümlerden her üyenin katılımını mümkün kılmaktadır. Kapsam dahilindeki konuların detayları aşağıda açıklanmıştır:

SMA türleri 1, 2 ve 3 için sonuç ölçümleri

Son birkaç yıl içerisindeki çalışmalar SMA’nın işlevsel değerlendirmesi konusunda pek çok ölçeğin geliştirilmesi yada adaptasyonu ve onaylanmasına yol açmıştır. Tüm SMA yelpazesinde çeşitli deney senaryolarında kullanılmak üzere çeşitli ölçekler mevcut bulunmaktadır, ayrıca daha fazla gelişim için bir kapsam bulunmaktadır.  Naarden’deki (Hollanda) TREAT-NMD ve ENMC Ortak Toplantısında Eugenio Mercuri (Roma, TREAT NMD WP9.1) ve Michael Rose (Londra, WP 9.2) oturuma neden sonuç ölçümlerine ihtiyaç duyuyoruz ve mevcut ölçümlerdeki eksiklikler nelerdir konulu bir özetle oturumu açtılar.  Çalıştayın bir oturumu SMA1 ile ilgili olası işlevsel ölçeklere ayrılmıştı. Allan Glanzmann (Philadelphia) Avrupalı Merkezler (Roma, Londra) ile işbirliği içerisinde özellikle 1. türden olan zayıf SMA çocukları tasarlanmış olan bir ölçeğin ön onay sonuçlarını sundu. Ölçeğin adı CHOP-INTEND (Philedelphia Çocuk Hastanesi – Neromusküler Bozukluklar için Uluslararası Değerlendirme). Ölçek onayı yayınlanmak üzere ve çalıştayın diğer katılımcılarına dağıtılmış durumdadır.

Ayrıca, SMA1 ile ilgili tüm deneylerin durumun doğal tarihçesini dikkate alması gerektiği ve SMA1 in doğal tarihçesi ve önemi üzerine olan ilk prognostik işaretlerle ilgili mevcut verilerin yetersiz olduğu konuları görüşüldü. Enrico Bertini, Sabine Rudnik-Schoeneborn ve Jan Cobben benzer fakat birebir olmayan kriterler içerecek şekilde seçilen 3 gruptaki benzer hayatta kalım trendi ve hastalık ilerleyişi gösteren SMA1 li hasta gruplarıyla ilgili verileri sundu. Enrico Bertini tarafından sunulan 38 SMA1 hastası grubun tek değişkenli ve çok değişkenli analizi ile yapılan istatistik analizde 3-4 aylık civarındayken hayatta kalma yaşına bağlı olarak 3 farklı önemli SMA1 türünü öngören bazı faktörleri basit bir anketin tespit edebileceğini göstermiştir: a) Neonatal SMA1 (ilk ayda solunum güçlüğü ve nörolojik işaretler); b) Klasik SMA1 şekli (neonatal zayıflık yoktur fakat asla kafasını kontrol etmeyi başaramaz); c) Kronik SMA1 şekli (kafasını kontrol edebilmektedir). Bu çalışmanın bu sonuçları basındadır ve Pediatri ve Çocuk Sağlığı dergisinde 2008 yılında yayınlanmıştır. Mevcut verilerin dahil edilebilir benzer kriterler uyarınca tekrar değerlendirilebileceği ve tedavi görmemiş çocuklardaki erken prognostik işaretlerle ilgili bilgiler sunabilecek geniş bir veri tabanında harmanlanması teklif edilmiş ve kabul edilmiştir. Ayrıca yeni adapte edilmiş olan bakım standartlarına bağlı olarak ilave bir muhtemel veri tabanı geliştirmenin kapsam içerisine alınması da kabul edilmiştir. SMA2 deki işlevsel ölçekler için ayrı bir oturum düzenlenmiştir.

Marion Main yürüyemeyen çocuklar için olan Hammersmith işlevsel ölçeğininin gelişimi ve onaylanması ile ilgili veriler sunmuştur. Bu ölçek halihazırda Birleşik Krallık dışında onaylanmış ve Birleşik Devletlerde fenilbutirat (phenylbutyrate) kullanılarak iki klinik deneyde ve valproate kullanılarak devam etmekte olan deneylerde kullanılmıştır. Ölçekle ilgili bazı eleştirilerin (detaylı komut eksikliği, kalemlerin sırası) çoğunlukla ABD tarafından geliştirilmiş olan versiyon tarafından çözümlendiği görülmektedir.  Tartışmada altı çizilen ana sorunlar, sırasıyla alt sınır türü 1/2 yada 2/3 olan hastalarda tavan ve taban etkisi ile ilgiliydi. Bu zorlukların üstesinden zayıf çocuklarda üst uzuvlarda eklenmiş modüller kullanarak yada ABD’de halihazırda onaylanmış olan GMFM veya yürüyebilen çocuklar için olan Duchenne Hammersmith ölçeği veya North Star gibi mevcut ölçeklerden seçilen modül kalemlerini kullanarak gelinmesi konusunda çeşitli öneriler yapılmıştır. Bu konu katılımcılar tarafından ayrıca araştırılacaktır.  Elena Mazzone (Roma), zayıf çocuklarda üst uzuv işlevini değerlendiren bir modül geliştirme girişiminde kullanılmakta olan bir kalemler listesi sunmuştur. Kalemler çalıştayın diğer katılımcılarına verilmiştir. Carole Berard (Lyon), SMA2 türünde MFM kullanımına ilişkin verileri sunmuştur. Ölçek nöromusküler bozukluklar için onaylanmıştır ve halihazırda Fransa dışında kullanılmaktadır ve hem yürüyebilen hem de yürüyemeyen çocuklarda farklı alanları değerlendiren geniş çapta kalemler sunmaktadır. Bu ölçeğin iyi bir şekilde onaylanmış olma ve hastaların işlevsel durumlarını değiştirebilecekleri uzun süreli deneylerde son derece kullanışlı olabilecek geniş çaptaki yetenekleri değerlendirmek avantajına sahip olduğu belirtilmiştir. Ölçeğin dezavantajları ise temel olarak incelemenin uzunluğu ve küçük değişiklikleri tespit etmekte yeterince hassas olamayabilecek olan derecelendirme sistemidir. Birgit Stephenson (Stockholm), nöromusküler bozuklukları olan hastalarda günlük işlevsel yeterliliklerle ilgili kullanışlı bilgiler sunan bir Danimarka ölçeği sunmuştur. DMD’de geniş çaplı olarak kullanılan ölçeğin kullanılabileceği ve büyük bir olasılıkla SMA içinde adapta edilebileceği ortaya atılmıştır. Değerini ve olası değişiklikleri daha iyi bir şekilde anlamakta yardımcı olabilecek olan ölçek SMA’lı çocuklarla ilgili bazı bilgileri toplamak amacındaki tüm katılımcılara dağıtılmıştır.  Özetle aşağıdaki liste toplantı sırasında SMA2 ve 3 ve DMD’li değerlendirme hastalarında onaylanmış motor işlevsel sonuç ölçütleri olarak sunulmuş olan ölçeklerin listesidir: *            SMA’da kullanılmak üzere Hammersmith İşlevsel Motor Ölçek (HFMS)*            Değiştirilmiş HFMS*            GMFM’den kalemler kullanılarak Genişletilmiş HFMS*          Ek modüllerle Değiştirilmiş HFMS – ince, homojen motor ve süreli testler*            SMA’da onaylanmış GMFM*            GMFM’ye dayanan Fransız Motor İşlev Ölçütü*             Danimarka EK ölçeği – DMD ve SMA’da işlevesel yeterliliği ölçer Anna Mayhew (SMA Temsilcisi, Birleşik Krallık) etraflı bir açıklama ve yayınlanmış olan ölçekler ile toplantıdan önce dağıtılmış olan bir anketin ön sonuçlarının kritik değerlendirmesini yapmıştır.  Pediatrik nöromusküler bozukluklarda yaşam kalitesi ile ilgili oturumda Linda Haynes (Texas), nöromusküler bozukluklarda PEDSQL modülünün onaylanması ile ilgili bazı ön bulguları sunmuştur. Bu şu ana kadar nöromusküler bozukluklar konusunda onaylanmış olan tek ankettir ve farklı Avrupa dillerine çevrilmesi ve takiben hem SMA hem de DMD için onaylanmasının görüşülmesi konusunda farklı katılımcılar ile TREAT-NMD’nin ilgisini çekmiştir.  Doğa bilimi çalışmaları, özellikle SMA1 konusunda prognostik göstergelerin gelişimini açıklamak üzere yardımcı olmaktadır. Bu alanların tanımlanması başarılı klinik deneylerin yapılması konusunda son derece önemli olacaktır. Üç çalışma SMA1 in yaşam süresi ile ilgili veriler toplamıştır, fakat yeni adapte edilmiş olan bakım standartlarına bağlı olarak ilave muhtemel veri setlerinin geliştirilmesi için fırsat olabilir.

SMA Konusundaki Kayıtlar

Ağın ana amacı SMA hastaları için uyumlu bir veri tabanı / kaydın oluşturulmasıdır, bunun başında Hanns Lochmueller ve Christophe Beroud (WPo4.2) bulunmaktadır. Mayıs ayındaki ENMC toplantısında SMA için bir kayıt ve veri tabanı oluşturma konusunda ön görüşmeler yaptık. Sonradan yapılan toplantılar SMA’da dahil olmak üzere özellikle veri tabanı / kayıt için bu belirli durum üzerinde odaklanmıştır. Bu kritik bölümü güncellemek üzere bir TREAT-NMD web sitesi (http://www.treat-nmd.eu/biobanks/) oluşturulmuştur.

Bakım Standartları

TREAT-NMD’nin SMA konusunda bakım standartları geliştirme ve yayma faaliyeti bulunmaktadır. Uluslararası çalışan bir grup (SCC-Bakım Standartları Komitesi) Bakım Standartları geliştirmek üzere Delphi tekniği vasıtasıyla halihazırda literatür incelemesi ile uzman konsensüsünü kullanmıştır. Bazı TREAT-NMD üyelerinin işbirliğiyle yazılmış olan SMA konusunda Bakım Standartları ile ilgili Uluslararası Konsensüs ile alakalı ilk doküman Ağustos 2008 tarihinde Çocuk Nörolojisi Dergisinde yayınlanmıştır. Çalıştay katılımcıları yayınlanması öncesinde bu dokümana sahip olabilmişlerdir ve bunun ağ vasıtasıyla adapte edilecek ve yaygınlaşacak olan bakım standartlarının geliştirilmesi için mükemmel ve çok esaslı bir başlangıç noktası olduğu konusunda genel bir görüş vardı, ancak bazı alanların ICC çalışma grubunun asıl üyeleriyle beraber yapılacak ilave çalışmalara ihtiyacı bulunmaktadır. Bu eserin tam versiyonundan kısa bir bölüm alınmıştır ve TREAT-NMD web sitesinde sunulmuştur (http://www.treat-nmd.eu/soc/eng/sma/index.htm).

Geliştirilecek Genel Alanlar

TREAT-NMD grubu, ABD’de yerleşik olanlar gibi diğer benzeri kurumlarla işbirliği içerisinde SMA konulu klinik deneylerde ileri gidilmesi için fırsatlar aramaya adanmıştır. Halihazırda aktif geri dönütün bulunduğu belirli örnekler arasında sonuç ölçümleri ve bakım standartları ile ilgili olarak ICC (Uluslararası Koordinasyon Komitesi) ile olan işbirlikleri ve Indianapolis Tescili ile yapılan fikir alışverişleri bulunmaktadır. ICC-TREAT-NMD farklı gelişim alanlarıyla ilgili kararları uygun hale getirmek üzere aylık olarak aktif bir şekilde bir telekonferansa katılmaktadır. ICC ile olan işbirliği halihazırda çocukları SMA’dan etkilenmiş olan ebeveynlere yönelik web bazlı bir anketi meydana getirmiştir. Bu anket İtalyanca, Fransızca, Almanca, İspanyolca ve Felemenkçeye çevrilmiş ve 24 ay içerisinde 900’den fazla dönüt alınmıştır.

Anket Aralık 2007 sonu itibariyle bitecektir ve ardından istatistiki analiz yapılacaktır. Bu anketin amaçları şunlardır: 1) dünyada SMA’lı çocuklara ne kadar benzer yada farklı şekillerde bakım yapıldığının tanımlanması; 2) son 20 sene içerisinde SMA bakımının ne kadar değiştiğini görmek; 3) ebeveynler/bakıcılardan çocuklarının bakımı sırasında kendileri için önemli olan şeyler, bu gibi bakımları şu anda  nasıl elde ediyorlar ve doktorlar ile terapistlerin nasıl daha iyi olabileceklerini tanımlamak konularıyla ilgili bilgi edinmek; 4) SMA konusunda olabilecek en iyi klinik deneyleri oluşturmak üzere bilgi edinmemiz konusunda bize yardımcı olmak. Bu çalışmanın sonucu önümüzdeki 12 ayın sonunda 2008 senesi içerisinde mevcut olacaktır. Geliştirilecek diğer alanlar arasında kontrol verilerinin çapraz geçerliliği ile yeni hedef moleküllerin sistematik olarak test edilmesini mümkün kılmak üzere eski ve devam eden deneylerden olan verileri paylaşmakta bulunmaktadır.

TREAT-NMD, N-Amerika Ağıyla faaliyetleri uyumlu hale getirmek üzere ICC tarafından aylık olarak organize edilen ve Cynthia Joyce tarafından idare edilen telekonferanslara katılmıştır. İlaveten, TREAT-NMD 21, 22 ve 23 Haziran 2007 tarihlerinde Schaumburg, Illinois, ABD’de yapılan 11. Uluslararası Yıllık Spinal Musküler Atrofi Araştırma Grubu Toplantısına katılmıştır, ayrıca 28-29 Eylül 2007 tarihlerinde Bethesda, Maryland, ABD’de yapılmış olan İlaç Geliştirilmesi ile ilgili SMA Zirvesine katılmıştır. TREAT-NMD SMA Zirvesinde Enrico Bertini, Louis Viollet, Marion Main, Anita Simmons, Michael Rose ve Jean-Luis Abtibol tarafından temsil edilmiştir. Zirvenin ana amaçları şunlardı: 1) SMA klinik deneylerinin onaylanması için klinik ve yönetmeliksel gerekliliklerin daha iyi bir şekilde anlaşılması; 2) ilaç geliştirilmesi durumu konusunda güncel bilgiler edinmek; 3) ilaç geliştirilmesi konusundaki zorlukları ve mevcut çabalardaki boşlukları tanımlamak. SMA’yla ilgili olarak 2/3 aşama testleri konusunda farmasötik sanayi ve akademik kuruluşlardan gittikçe büyüyen bir ilgi bulunmaktadır.

 

Toplantı SMA biyolojisi ile ilgili olarak Charlotte Sumner tarafından sunulan SMA ile ilgili tedavi edici stratejilerle alakalı bazı kritik soruları sonuçlandırıcı kapsamlı bir açıklamayla başladı: a) Bazı motor nöronlar neden SMN eksikliğinde seçilmiş bir şekilde hassaslar (örneğin diyafragmatik kasları donatanlar gibilerini bir yana koyarak); 2) SMA bir hücre otonom hastalık mıdır); c) SMA konusunda tedavi edici pencereler nelerdir? SMA biyolojisi ile ilgili pek çok soru hala açıklama beklemektedir ve hastaların mevcut dokuları çalışılarak daha fazla çalışma yapılacaktır. Banka havuzları için doku toplanması SMA araştırmalarında ilerleyebilmek konusunda son derece önemlidir.  İkinci oturum SMA konusundaki dönüşümsel araştırmalar ve ilaç gelişmeleriyle alakalı yönetmeliksel zorlukların üstesinden gelme konusunda adanmıştı. Yetim ilaçlarla ilgili olan FDA bürosundan Tan Nguyen, ender görülen hastalıklar için ümit verici ilaçların geliştirilmesi konusunda endüstriye teşvik edici ipuçları vererek ABD’deki mevcut yasaların altını çizdi (1983 yılında onaylanmış olan Yetim İlaçlar Kanunu).

Teşvik edici ipuçları arasında şunlar bulunmaktaydı: protokol desteği; kalifiye klinik test giderlerinin % 50’sine eşit olan vergi kredileri; pazarlama uygulama ücretlerinin serbest bırakılması; klinik çalışmalar için fon bağışlanması; ilaç FDA tarafından onaylandıktan sonra yedi yıl süresince pazarlama münhasırlığı. Yeni bir ilaç, önceden onaylanmış bir ilacın yeni bir yetim göstergesi veya önceden onaylanmış olan bir ilaçla aynı olan fakat klinik olarak daha üstün olan bir ilaç ender görülen hastalıklarda kullanılmak üzere tahsis edilmek için uygundur. Tahsis edilmiş ve onaylanmış yetim ilaçların güncellenmiş kümülatif bir listesi http://www.fda.gov/orphan adresinde mevcut bulunmaktadır. Başvuruda bulunacaklarhttp://www.garnts.gov adresinden elektronik olarak yetim ürün geliştirilmesi (OPD) konusunda başvuruda bulunabilirler. Başvurular yerel ve yabancı, kamu ve özel, kamu yararına yada kar amaçlı oluşumlar, Devlet ve hükümetlerin yerel birimleri ile HHS olmayan federal acentelere açıktır. OPD bağışları şu güne kadar 31 onaylanmış yetim ilaç ve medikal cihazın klinik gelişimini destekledi.

FDA’dan Jean Terneck Pediatrik İlaç Gelişimi konusundaki Yönetmeliksel gerekliliklerle alakalı olarak konuştu. ABD’de son yıllarda iki önemli kanun onaylandı. Pediatriye münhasır teşviği yenilemiş bulunan ve “patentsiz” ilaç geliştirilmesi için süreç sağlayan BPCA (Çocuklar için en iyi farmasötikler) ve Pediatrik Danışma Komitesini kuran ve ferağ edilmediği yada ertelenmediği taktirde belirli uygulamalar için pediatrik değerlendirme gerektiren PREA (Pediatrik Araştırma Eşitliği Kanunu). Genel prensipler şöyledir ki pediatrik nüfusun benzersiz pediatrik güvenlik kaygıları bulunmaktadır ve yeni ürünlerin geliştirilmesi pediatrik çalışmaları da içermelidir, fakat bunlar yetişkinlerde yetişkin gelişimini geciktirmemelidir. Pediatrik hastalara istenen popülasyon tarafından kullanılmaları için uygun şekilde değerlendirilmiş ilaçlar verilmelidir.

Etik düşünceler pediatrik deneylerde her zaman önemlidir ve bunlar ABD’de daha da belirgin hale gelmektedir. ABD’de 1997 yılından bu yana 200’den fazla ürün üzerinde pediatrik amaçlarla çalışılmıştır.  Bu ikinci oturum Dönüşümsel Araştırmada NIH’nin rolü üzerine konuşan Jill Heemskerk tarafından sonlandırılmıştır. SMA Projesini sunmuştur: Tedavi Geliştirilmesinde Yeni Bir Yaklaşım, SMA hastalarında test edilmek üzere yeni ilaçlar bulmak amacındaki Spinal Musküler Atrofi (SMA) için bir 22 $ MM NINDS tedavi edici program. Projenin Akademisyenler, NIH üyeleri ve endüstri danışmanlarından oluşan bir İdare Komitesi var ve yönlendirici geliştirme takımıyla 4 araştırma koluyla hareket etmektedir: 1) Kimyasal Optimizasyon; 2) Tüp içerisinde test; 3) Farmakoloji ve Zehirlilik; 4) Fare Modeli Testi. Bu manada proje bir İdare komitesinin uzmanlığı, endüstri tarzı işleyiş ve içsel uzmanlıkla  beraber (yönlendirici geliştirme takımı) yoğun bir proje yönetimiyle hareket etmektedir. Proje halihazırda gücü arttırmak, zehirliliği saf dışı bırakmak (Cox inhibisyonu) ve BBB penetrasyonunu geliştirmek üzere ümit vaat edici sonuçlarla indoprofen analog optimizasyonu üzerinde çalışmaktadır.

Üçüncü oturum SMA Klinik Deneyleri konusundaki mevcut kaynakları özetlemiştir. Stanford Üniversitesi’nden (ABD) Chin Wang son zamanlarda Bakım Standartları’nda yayınlanmış olan evrakın bir özetini sunmuş ve bunu takiben SMA Aileleri’nin talebi üzerine 1986 yılında kurulmuş olan Indiana Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Medikal ve Moleküler Genetik Bölümü’nde ABD’de kurulmuş olan Uluslararası Spinal Musküler Atrofi Hastası Kaydını inceleyen Jaqueline Jackson gelmiştir. Kayıt şu anda ICC tarafından yönlendirilmektedir. Aile ve klinik geçmiş bilgileri kendi kendine yapılan anketler ve medikal kayıtlardan toplanmaktadır. Kayıt dahilinde 1640 hastanın verileri saklanmış bulunmaktadır. Teklif edilecek olan çalışmaların Kurumsal İnceleme Kurulunun (IRB) onayını alması gerekmektedir, ayrıca bunlar Uluslararası Spinal Musküler Atrofi Hastası Kayıt Gözetim Komitesi tarafından da incelemeye tabi tutulmaktadır. Bu kayıt sayısız istatistiki veri talebini karşılamış ve araştırma çalışmalarında yüzlerce katılımcının işe alınmasına yardımcı olmuştur. Philedelphia Çocuk Hastanesi (ABD) Nöromusküler Programı Yöneticisi Richard Finkel, pek çok dile çevrilmiş olan ebeveynsel inceleme hakkındaki ön ve ilginç verileri sunmuştur.

Ağustos 2007 tarihi süresince 1000’den fazla yanıt toplanmıştır (ABD’de 404, Birleşik Krallıktan 120, İtalya’dan 95, Almanya’dan 91, Fransa’dan 64, sırasıyla Kanada, Yeni Zelenda/Avusturalya ve İspanyadan 21, 19 ve 17). Yanıt gönderenler SMA tür 1 (%36), SMA tür 2 (%48), SMA tür 3 (%16) hastası çocukların bakıcılarıdır. Hasta demografileri ve klinik özellikler, ebeveynsel sorumluluklar, tanısal testler, kliniksel bakım şekilleri (terapiler, ortopedi, pulmoner, ilaçlar), klinik deney deneyimi ve düşüncesi ile SMA kaynakları üzerinden veriler toplanmıştır. Örneğin çocuklarda sıkça rastlanılan bir sindirim şikayeti kabızlıktır ve bu durum sindirimsel reflu ile ilgili semptomlardan daha sık görülmektedir. Veri toplama işlemi 2007 yıl sonu itibariyle durdurulacak ve bunu takiben detaylı istatistiksel analiz yapılacaktır. Susan Lannaccone, AmSMART (Amerikan SMA Randomize Deneyleri) ağını sunarak SMA klinik araştırma ağı tartışmasını başlattı. Bu çok merkezli grup (11 sitesi bulunmakta) pek çok deney organize etmiştir: 1) 2-18 yaşları arasındaki SMA hastası çocukların sonuç ölçümlerinin geliştirilmesi, bunlar GMFM (Homojen Motor İşlev Ölçümü), nicel kas testi (QMT), pulmoner işlev testleri (PFT’ler) ile yaşam kalitesi aleti (PedsQL Nöromusküler modül) ile değerlendirilmişlerdir.

GMFM haricindekilerin hepsi yaş için katmanlaştırılmıştır. AmSMART, 2003-2004 senelerinde kreatin kullanarak sonuç ölçümlerinin güvenilirliğini gösteren II. Aşama deneyi tamamlamıştır (5 site, GMFM/QMT başlıca ölçüm sonuçları). İlaveten AmSMART, 2004 – 2007 senelerinde tür 1’den olan çocuklarda riluzol, SMN mRNA ve güvenli kan kimyası (kayıt düşüktü ve ayrılma yüksekti) için TIMP, MUNE, PedQL, farmakokinetiks (PK) kullanarak I/II. Aşama deney yaptı. AmSMART’ın şu anki işi QMT konusunda bir pilot karşılaştırma ile elle tutulan miyometre ve PedsQL Nöromusküler Modül için geçerlilik çalışmasını tamamlamaktır. Darryl De Vivo, 2004 yılında kurulmuş olan SMA Klinik Deneyleri için PNCR’yi (Pediatrik Nöromusküler Klinik Araştırma) anlattı.

SMA Derneği tarafından desteklenerek 100 hastayı kayıt altına alarak 3 yıllık bir doğal geçmiş çalışmasını 2007 Ağustos ayı itibariyle tamamlıyorlar. ABD Doğu Yakasından dört alan (Columbia, Harvard, UPenn, URochester) ve ağ, SMA klinik araştırmalarına adanmış durumda ve bunlar ileri tedavi deneyleri, biyo işaretleyici çalışmalar, nöropatolojik çalışmalar, sonuç ölçüm araştırması ile yüksek kalitede klinik bakım çalışmaları yapmak üzere dengeli bir şekilde oluşturulmuştur. Doğal geçmiş çalışması; değişen klinik profili tekrar değerlendirmek, pek çok sonuç ölçümünü geçerli kılmak ve ilgili dönüşümsel teşebbüslere dahil olan diğer araştırmacılarla paylaşılacak bir doku kültür havuzu oluşturmak amacındadır. Yenilikçi çalışma tasarımları, ağ takımı 1, 2 ve 3 klinik deneylerine hazırlanırken keşfedilmektedir. SMA türleri 2/3’ü içeren klinik deneyleri laylaştırmak üzere ağ takımı tarafından bir genişletilmiş HFMS (Hammersmith işlevsel Motor Ölçek) geliştirilmiştir (O’Hagen etal., 2007) ve bakım standartlarının değişimiyle birlikte son on yıl içerisinde SMA tür 1’in değişen doğal geçmiş profilinin altı çizilmiştir (Oskoui et al., 2007). Kathryn Swoboda, SMA Aileleri’yle ortaklaşa bir şekilde 2000 senesinde oluşturulan SMA İyileştirme Projesinin faaliyetlerini özetlemiştir. Başarıları arasında SMA için değiştirilmiş HFMS’nin onaylanması, SMN mRNA için nicel gerçek zamanlı bir PCR içeren biyo işaretleyici makaleler, motor sinir işlevinin elektrofizyolojik ölçümleri (MUNE, CMAP) ve beslenme durumu ölçümleri, yavan vücut kütlesi durumu ve kemik yoğunluğu bulunmaktadır.

SMA İyileştirme Projesinin 6 sahası bulunmaktadır ve SMA’lı çocuklarda karnitin ve valproik asit birleşik rejiminin güvenliği ve etkinliği konusundaki II. aşama çift-körlü plasebo-kontrollü bir çalışma olan çok merkezli SMA CARN-VAL deneyini tamamlamaktadır. Bu sene iki ayrı deney daha işleme konmuştur: a) yürüyebilen hastalarda II. aşama çift-körlü plasebo-kontrollü bir valproik asit çalışması için VALIANT SMA DENEYİ, ve b) SMA’YI DURDUR, presemptomik hastaları hedef alan sodyum fenilbütan üzerinde çalışılan bir açık etiketli çalışma.

TREAT-NMD WEB SİTESİNDE YAYINLANMIŞ OLAN SMA BAKIM STANDARTLARI TEMEL VERİLERİ

Sayın TREAT-NMD destekçisi,  ICC’nin liderliğini yapmakta olduğu uluslararası konsensüsün elde ettiği SMA hastalarının bakım standartları konusundaki kullanımı kolay özetimizi sizlere sunmaktan ötürü çok heyecanlıyız.  Thomas Sejersen’in önderliğindeki teşhis ve bakım standartlarından sorumlu TREAT-NMD takımı, yayınlanmış olan belgenin tümüne* dayandırılmış kullanışlı bir özet temel bilgi oluşturmak üzere geçenlerde yayınlanmış olan SMA konsensüsü bildirisinin yazarları ile çalışmaktaydılar. Bu temel bilgileri internet üzerinden görmek için web sitemizin yeni Bakım Standartları bölümünü ziyaret edin yada tam takım çıktısını almak üzere temel bilgileri yükleyin.  Web sitesini ziyaret etmek için tıklayın:http://www.treat-nmd.eu/soc/ En iyi bakımın alınması hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirir ve yaşam ömrü beklentilerini dahi uzatabilir. Hastaların bakımı için olan en iyi yöntem hususunda uluslararası konsensüsü sağlamak TREAT-NMD’nin temel amaçlarından biridir ve önümüzdeki haftalarda ve aylarda diğer hastalıklar konusunda da daha fazla gelişme olmasını bekliyoruz.  Bu özetlerle ilgili geribildirimleri ve gönüllülerin standartları daha da geliştirmelerini memnuniyetle karşılıyoruz ve info@treat-nmd.eu adresine yorumlarınızı yazmanızı umuyoruz. Bu arada bu bilgileri klinisyenler, hasta örgütleri veya ilgilenebilecek diğer yerlere gönderin lütfen! Web sitenin tanıtımını yapan bir posterde ayrıca iliştirilmiştir ve pek çok farklı dilde çevirilerde yakında konulacaktır (Veri bilgilerini kendi dilinize çevirmek istiyorsanız lütfen bizimle temasa geçin).  En iyi dileklerimle, Thomas Sejersen ve TREAT-NMD takımı * SMA Bakım Standartları Konsensüs Bildirisi, J. Çocuk Nörolojisi,2007:22:1

  1. SMA TEDAVİ STANDARTLARI

TREAT-NMD ağının yılbaşında başlatılmasından bu yana, Thomas Sejersen SMA Tedavi Standartlarının oluşturulması için Amerika’da Uluslararası Ticaret Odası (International Chamber of Commerce – ICC) ile birlikte çalışmaktadır. Pek çoğunuzun bildiği üzere, Child Neurology (Çocuk Nörolojisi) Dergisinde Ching Wangs’a ait “Spinal Kas Atropisinde Tedavi Standardı için Benimsenen Mutabakat Beyanı” yer aldı. TREAT-NMD, doktorlar ve hastalar için bu söz konusu dokümanın kullanımı kolay bir özetini hazırlamak amacıyla Dr.Wang ve ICC ile birlikte çalışmaktadır. Biz 12.Ekim Cuma günü özel bir TREAT-NMD sirküleri aracılığıyla SMA standartlarını İngilizce olarak yayınlamayı planlıyoruz, ve aynı zamanda Avrupa genelinde yer alan kliniklere dağıtılacak el ilanları ve posterler gibi tanıtım malzemeleri üreteceğiz. (Ayrıca, bu standartların özetini İtalyanca, Portekizce, Lehçe, Rusça, Almanca ve Arapçaya çevirecek gönüllüler ile de çalışıyoruz!) Sizin ve üyelerinizin bunlardan mümkün olduğunca faydalanmanızdan ve ayrıca bu bilgilerin duyurulması ve yayılması sürecinde bizlere yardımcı olmanızdan memnuniyet duyarız. Daha başka lisanlara çeviri için ve de doktorların ve hastaların dikkatinin bu dokümanlar üzerine çekilmesi sorumluluğunu üstlenebilecek gönüllüler aramaktayız. Bu projeler için bir miktar fonlama mümkün olacaktır, daha fazla bilgi edinmek için lütfen Stephen.Lynn@newcastle.acuk e-posta adresine yazınız.

Ayrıca, çalışma grupları, daha fazla çalışma gerektirebilecek tedavi standartlarının adres alanlarına yönlendirilecek. Bu hususta yardımcı olmayı arzu ediyorsanız, lütfen bize bildirin.

  1. TREAT-NMD HASTA KAYITLARI

TREAT-NMD, klinik denemeler için planlar geliştirmek üzere bir uluslararası hasta kayıtları kurumuna bağlıdır. İlk kayıtlar DMD ve SMA için olacaktır ancak diğer hastalıklar da takib edecektir. Bu çalışmaya katılmak için istekli olan ülkeler, kayıtlarında kabul edilen TREAT-NMD zorunlu kalemlerini belirteceklerdir ve ayrıca bir operasyonlar sözleşmesini kabul edeceklerdir. Daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, TREAT-NMD web-sitesini (www.treat-nmd.eu) ziyaret ediniz ve lütfen bizimle bağlantı kurunuz.

  1. TREAT-NMD ÜYELİĞİ

TREAT-NMD, kurum ve organizasyonların ağın bir üyesi olabilme yollarını inceliyor. Şu anda bir üyelik anlaşması tasarısı hazırlanmaktadır ve 2008 yılının başlarında hazır olacaktır. Biz, kendi ülkelerinde çalışmaların parçalanmasını azaltmaya ve aynı zamanda TREAT-NMD standartlarının yayılmasına ve klinik denemelerin hız kazanması için diğer aktivitelere kendini adamış yeni üyeleri kabul etmeyi bekliyoruz. TREAT-NMD koordinasyon merkezine muhtemel bazı yeni üyelerin çok olumlu geçen ziyaretleri olmuştur. Bu hususta daha fazla bilgi almayı arzu eden organizasyonlar info@treat-nmd.eu e-posta adresine yazmak suretiyle bizimle irtibat kurabilirler.

Teşekkürler,

Katie

Prof. Kate Bushby, TREAT-NMD proje lideri

TREAT-NMD Koordinasyon Ofisi

İnsan Genetiği Kurumu

(Tyne Nehri üzerinde) Newcastle Üniversitesi

Uluslararası Yaşam Merkezi

Newcastle upon Tyne NE1 3BZ

SMA GRUPLARI BİOTECH SUNUMLARINI DİNLEDİLER

Dört spinal musküler atrofi  (SMA)  grubunun temsilcileri — MDA,  SMA’yla Mücadele, SMA Aileleri ve Vakfı – SMA’ nın gelişimiyle ilgilenen diğer kişiler  28 ve 29 Eylül tarihlerinde Bethesda’ da Nöroloji ve Strok Ulusal Enstitüsünün (Ulusal Sağlık Enstitülerinin bir parçası veya biyo teknoloji şirketlerinden biri) sunumları için buluştu.

MDA’nın Başkan Yardımcısı olan Sharon Herterlee Vakfı temsil etti.  Toplantıyı “SMA Klinik Deneyleri Uluslararası Koordinasyon Komitesi Hasta Danışma Grubu” organize etti.      Katılımcılar arasında NIH, Tikvah Therapeutics, Genetics, Paratek Pharmaceuticals, Trophos, MethylGe Therapeutics bulunmaktaydı.  Pek çok ilaç araştırması gerekli fakat yetersiz olan SMN’yi, SMN2 geninden gelen talimatları hücrelerin işleyiş şeklini değiştirerek yada SMN2 genini yapan proteinin stabilitesini arttırarak SMN’nin üretimini arttırmayı amaçlamaktadır. Pek çok bileşen adayı tartışıldı. Konuşulanlar arasında indoprofen (kimyasal bileşenleri) analogları; sodyum phequinazoline analogları; tetracycline analogları; TRO19622; deacetylase (HDAC) inhibitörleri vardı.  Ayrıca standardize edilmiş bir dayanıklılık ölçümünün oluşturulması, hastalıkla ilgili diğer konular ve SMA klinik deneyleri tarafından yönetilen birleştirilmiş geniş bir enstitü ağının oluşturulması da tartışıldı.

Ayrıca, Hasta Danışma Grubu Eylül ayında SMA standartları rehberini yayınladı.

Bu grup ve Uluslararası Koordinasyon Komitesi, SMA’dan etkilenen tüm aileleri Uluslararası SMA kaydına katılmaya çağırmaktadır.

http://www.mdausa.org/research/071211sma_biotech_presentation.html