BİLİMSEL GELİŞMELERİ BİLİMSEL BAKIŞLA TAKİP EDEBİLMEK

 

Değerli üyelerimiz,
.
Toplumsal yaşama katılmadaki engellerle dolu bir yaşamı olan biz SMA lılar olarak tabi ki, bir taraftan bilimsel gelişmeleri doğrusuyla takip ederken diğer taraftan da topluma katılmadaki engelleri aşmaya çalışıyoruz. Bilimsel gelişmelere biz SMA lıların özel bir katkımız olamaz tabi, çünkü o bilim insanlarının-yetkililerin işidir. Biz bu durumda; toplumda olması gerektiği gibi, ancak bilimsel bakarak gelişmenin doğrusuyla ne olduğunu anlamaya çalışır sizlere gerçek bilgiyi sunarız.
.
“SMA GRUBU” olarak en doğru bilgiyle çalışmaların baştan itibaren ve son durumu bahsedelim. Bilimin 30 yıl önce hayal ettiği o bilgiler doğrultusunda bizim de hayalimiz olan gen nakli başarılamamıştı henüz, sonrasında ekzon birleştirme-ekzon atlama gibi yöntemlerle geni aktive etmeyi gündeme getirdi bilim.Halen 18 çalışma mevcut. Bunun 5 tanesi insana deneme noktasında. Böylece, Nusinersen-Olesoksime-Cytokinetyks CK-LM1070-RG7916-AVEXİS gibi denemeleri takip ediyoruz.
.
Nusinersen: Sonuçları tam olarak 2020 de alınacak olan bu ilaç aciliyeti olan hastalarla merhamet onayı niteliğinde bir onayla ve diğer SMA lılara da isteyen doktor kullanabilir diye ortaya kondu ve görüldüğü kadarıyla tüm ülkelerde sgk lar tarafından denemesi süren bir ilaç. Daha üzerine az çalışma ve az veri mevcut ama yapılan çalışmalar sonucunda daha çok belirti öncesi ve daha ilk aylarda başlandığında bir yararı olabildiği belirtiliyor. Tabi bunlar daha ön bilgilerdir.
.
TND Nöromüsküler Hastalıklar Çalışma Grubu nun bu ilaç hakkındaki duyurusunda; İlaç bugüne kadar, tüm dünyada az sayıda çocuk hastada (toplamda 200’den az hastada) kullanılmıştır. Deneyim bir kaç yıl ile sınırlıdır. Her ne kadar FDA onayı sırasında SMA tipleri arasında ayrım yapılmamışsa da erişkin SMA’da kullanımına dair bir çalışma yoktur. Tedavi maliyeti çok çok yüksek olan bu ilacın; etkisinin belirsiz ve uzun vadeli yan etkilerinin ise henüz tam bilinmemesi nedeni ile; erişkin SMA hastalarında etkinliği net olarak gösterilinceye kadar, sadece Tip 1 SMA hastaları için kullanımı katılımcılarımızca da kabul edilebilir bulunmuştur, denmektedir
.
Olesoksime: kolesterol tarzı bir nöron koruyucu madde. Laboratuvar çalışmaları nöronların hayatta kalmasını desteklediğini ve kas fonksiyonlarının bozulmasını önleyebildiğini gösterdiği söylense de, bu ilaç Trophos çalışması olarak FDA onayını geçmişken, tekrar başka firma ile yeniden denemesi devam ediyor olması belirsizlik gösteriyor..
.
Cytokinetycs CK: Troponin ( kalp ve iskelet kasında bulunan proteinler ) aktivatörüdür. Genetik müdahalenin dışında kasın iyileştirilmesi amacıyla tasarlanmıştır.
.
LM1070: SMN2 deki ekzon eklemeyle proteini arttırmayı amaçlayan ağızdan alınan bir ilaç tasarımıdır.
.
RG7916: Bu ilaç da ağızdan alınan bir ilaç olarak hazırlanmış SMN2 adedini arttırmaya yönelik moleküler bir çalışmadır ve bu çalışmada kaydedilen 13 bebeğin ön bulguları – üçünde tedaviye 35. haftaya kadar hiçbirinin nefes almak için yutma yeteneğini yitirmediği veya ventilasyon gerektirmediğini ve sekiz haftada değerlendirilen sekiz bebeğin sekizinin de kendi başlarına yuttuğunu ve nefes aldığını gösterdi.Bir bebek yutmayı başaramadı ve sekiz haftalık tedaviden sonra bu yeteneğini geri alamadı.
.
İşte, gen nakli daha başarılamadığı zamanlarda bir alternatif olarak sıra sıra gündeme gelen bu maddelerin durumları bu noktalardayken, temele yönelik gen nakilleri heyecanı yine yükseltmiş oldu. Üstelik bir kaç koldan bu çaba acaba artık bu genetik temele yönelik düzeltmeye ulaşabileceğimizi mi gösteriyor ? Gerçekten çok heyecan verici !
.
Genzym CNS Gene therapy (santral sinir sistemine de müdahaleyi içeren bir gen transferi çalışması) – Ayrıca, Fransa Miyoloji Enstitüsünün İnsan Smn1 dizisini taşıyan bir AAV (adeno-ilişkili virüs) vektörünün uygulanmasına dayanan gen terapisi çalışması halen klinik öncesi çalışmasında bulunuyorken şimdi en büyük heyecanı ise yıllardır insan denemelerini yapan AVEXİS AAV9 gen transferi çalışması sunuyor.
.
2018 Amerikan Nöroloji Akademisi yıllık toplantısındaki veri sunumlarında: 24 Nisan 2018,de, AVEXIS spinal müsküler atrofi (SMA) Tip 1’in tedavisi için ABD deki çok merkezli denemesinden (STR1VE) ve Faz 1 çalışmasının AVXS-101 çalışmasından elde edilen 24 aylık takip verisinden elde edilen ilk sonuçlar raporunda gen transferinden bir ayda 9.8 puan ve üç ayda 15.4 puanlık ortalama artışlar görüldüğü belirtiliyor.
.
Tabi ki merakla takip ettiğim şey, acaba bu çalışma da da ancak semptom öncesi bir düzelme mi yoksa hastada da olabildiğince bir yarar sağlanabilecek mi ? Açıklanan veriler umut vaat etse de şirketlerin reklam tarzı hareketlerine olan tecrübelerimizden dolayı iyi bir bilimsel bakışla iyi takip ederek yol almamız gerekiyor ve doğru gerçekleri gördüğümüzde de en çok da bizim iş birliğine yönelmemiz gerekir tabi.
.
Grup olarak takip etmemiz gereken bilimsel bilgilerle gerçekten heyecan duyuyoruz. Bu noktada bir hasta organizasyonu olarak yapabileceğimiz, doğru bilgiyi sizlere ulaştırabilmekten ibaret (bu da bir toplum için çok önemli bir etkendir biliyorsunuz ki) ama topluma katılabilmemiz, SMA lıların yaşam kalitesinin yükseltilmesine yönelik hakları edinebilmemiz bizim önderliğimizde olacak bir şeydir, çünkü engele muhatap bu ülkenin vatandaşlarıyız. Üstelik bu beklediğimiz tedaviler gerçekleştiğinde de SMA Standartlarına bakım ve rehabilite açısından bu desteklere ihtiyaç duyulacaktır.
.
İşte bu bir kaç faktörü doğrusuyla ele alabildiğimizde iyi sonuçlar çıkarabiliriz sanıyorum.
.
Saygı ve selamlar
.
Fulya