Genetik İnceleme Yapan Merkezler

SMA ve Diğer Kas Hastalıklarıyla İlgili Genetik Çalışma Yapabilen Merkezler

Bu merkezleri sunmamızın amacı, genetik bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığımız veya çocuk sahibi olmadan önce olası bir genetik hastalığın saptanmasıdır.

İlgili merkezlerde konuyla ilgili çalışmalar yapılabilmektedir.

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ- TIBBİ BİYOLOJİ ABD

Hacettepe’de taşıyıcılık dışında her türlü hizmet verilmektedir.

Hacettepe’nin de içinde bulunduğu  geniş çaplı  bir proje ile  www.tr-raredis.org    sitesi oluşturulmuştu. Sadece SMA değil diğer ender görülen kalıtsal hastalıklar hakkındadır bilgiyi de bu sitede bulabilirsiniz.

İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ -DENEYSEL TIP ARAŞTIRMA ENSTİTÜSÜ GENETİK ABD

Genetik Anabilim Dalında 1999 yılından itibaren rutin olarak aşağıda belirtilen yöntem ile SMN geni ekzon 7 ve 8’de delesyon tespiti yapılmaktadır.

Uygulanan Yöntem;

Hastanın periferik kanından DNA izolasyonu yapılmaktadır. SMN geninin 7. ve 8. ekzonlarının  PCR’ı yapıldıktan sonra %2’lik agaroz jel elektroforezi ile amplifikasyonu kontrol edilmektedir. Ekzon 7 ve 8 PCR ürünlerinin, sýrasýyla DraI ve DdeI restriksiyon enzimleri ile kesimi yapılmakta ve %5’lik agaroz jel elektroforezi ile delesyon analizi yapılmaktadır.

Sonuçların Yorumlanması;

%5’lik agaroz jel elektroforezinde restriksiyon enzim kesimi sonuçları, pozitif kontroller ile kıyaslanmaktadır. Hastanın SMN geninin telomerik kopyasının 7. ve 8. ekzonlarında homozigot delesyon saptanırsa klinik tanı genetik olarak desteklenmektedir. Ailenin daha sonraki çocuklarında SMA hastalığının görülme ihtimali %25 olduğundan, gebelik düşünüldüğü takdirde aileye, genetik danışma ve prenatal tanı önerilmektedir.

DETAE; Genetik Anabilim Dalında SMA hastalığı için postnatal, yani doğum sonrası donemde hastalık tanısı amacı ile SMN1 ve 2 gen mutasyonlarına DNA analizi ile bakılmaktadır.

BURÇ GENETİK TANI MERKEZİ

SMA tip 1 ile ilgili merkezimizde tanı testleri, taşıyıcılık analizi ve prenatal tanı hizmetleri verilmektedir.

MERSİN ÜNİVERSİTESİ-TIBBİ BİYOLİJİ VE GENETİK ABD

Mersin Üniversitesinde, gerek Prenatal (doğum öncesi) gerekse Postnatal (doğum sonrası) Sitogenetik ve Moleküler Genetik testler yapılmaktadır.

ÇALIŞILAN GEN

TB

TB1050

Distrofin Genindeki Delesyonlar (DMD/BMD), Multipleks I (Ekson 4, 8, 12, 17, 19, 44, 45, 48, 51)

TB

TB1051

Distrofin Genindeki Delesyonlar (DMD/BMD), Multipleks II (Pm, Ekson 3, 6, 13, 43, 47, 50, 52, 60)TBTB1120

Friedreich Ataksisi, GAA Tekrarı

TB

TB1350

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), NAIP Ekson 13

TB

TB1351

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), NAIP Ekson 5

TB

TB1352

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), NAIP Ekson 6TB

TB1353

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), SMN Ekson 7  Dra I

TB

TB1354

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), SMN Ekson 8  Dde I

ACIBADEM GENETİK TANI VE HÜCRE TEDAVİLERİ MERKEZİ

Nöromuskuler hastalıklar kapsamında ekteki testlerin  tanısı, taşıyıcılık tanısı, prenatal tanısı ( CVS, amniosentez) ve preimplantasyon (embriyo) genetik tanısı merkezimizde yapılmaktadır. Prenatal tanıların sonuç süresi 1-3 gündür. Hastalara ve hekimlere test öncesi ve sonrası genetik danışma verilmektedir.

8389217 Spinal musküler atrofi (SMA): postnatal EDTA’lı Kan 2 mL 15 – 25°C Floresan PCR, RFLP

8389287 Spinal musküler atrofi (SMA): prenatal Amniyon sıvısı, 10 mL 15 – 25°C Floreasan PCR, RFLP CVS

8389285 Duchenne – Becker musküler distrofi (DMD): prenatal Amniyon sıvısı, 5 mL 15 – 25°C PCR                                                                                                                 CVS

8389204 Duchenne – Becker musküler distrofi (DMD): postnatal EDTA’lı Kan 2 mL 15 – 25°C PCR

8389218 Myotonik distrofi  EDTA’lı Kan 10 mL 15 – 25°C PCR, Southern blot

8389288 Myotonik distrofi: prenatal Amniyon sıvısı 10 mL   15 – 25°C  PCR, Southern blot

8389240 Myotubuler miyopati ( X’e bağlı) MTM1 gen mutasyonları  EDTA’lı Kan 5 mL 15 – 25°C     PCR, DNA dizi analizi

ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TBBİ BİYOLOJİ ABD  

Bizim Merkezimizde Genetik danışma dışında SMA ile ilgili herhangi bir moleküler tetkik yapılmamaktadır.

ATATÜRK ÜNİVERSİTESİ- TIBBİ GENETİK ABD

Anabilim dalımızda ağırlıklı olarak Klinik Genetik ve Genetik Danışmanlık hizmetleri verilmektedir

BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ: MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE NÖRODEJENERATİF ARAŞTIRMALAR LAB

SMA çalışması yapılmıyor.

ALS’de SOD1 genine rutin olarak bakiyoruz, bir de yeni olarak Myotonik Distrofiye bakmaya başladık

İNTERGEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ    

Hasta tanısı hizmetleri vermesinin yanında, hasta yakınlarına genetik danışmanlık, doğum öncesi tanı gerçekleştirmektedir.

Hastalarımızın materyallerini bu çalışmaların yapıldığı merkezlere yönlendirip, sonuçlarına göre genetik danışmanlık veriyoruz.