Genetik

Genetik PDF Yazdır E-Posta

  SMA’nın genetiği

 Otozomal Resesif geçişli hastalıklar.

Somatik kromozomlar üzerinde bulunan ve resesif kalıtım paterni gösteren genler yolu ile, bir kuşaktan diğerine aktarılırlar. Cinsiyet kromozomları üzerinde olmadıkları için, hastalık fenotipi-nin ortaya çıkma olasılığı, kız ve erkek çocuklarda eşittir. Taşıyıcı bir anne babadan olacak bütün ço­ cukların %25 inin hasta, %50 sinin ise taşıyıcı olma riski vardır. Hastalığa neden olan mutasyonların çeşitleri ve görülme sıklıkları etnik farklılıklar gös­terebilir. Akraba evlilikleri, bu tür hastalıkların or­taya çıkma olasılığını arttıran, önemli bir faktördür.

Moleküler çalışmalar,SMA fenotipi ile bağlantı­lı görülen ve 5ql1.2-13.3 kromozom bölgesine haritalanan 500 kilobazlık (kb) bir DNA bölgesinin,invert duplike halde bulunduğunu gösterdi [#13], [#14]. 1995 yılında bu bölgeden birkaç gen izole edildi. Bunlardan bir tanesi “survival motor neuron” (SMN) denilen, birbirine yüksek homoloji gösteren sentromerik (SMNc) ve telomerik (SMNt) iki kopyası olan gendir [#15]. SMA hastalarının %97’sinin SMNt geninde homozigot ekson delesyonları görülür. SMNc’de meydana gelen delesyonların hastalık fenotipine etkisi olmadığı düşünül­ mektedir. İzole edilen bir diğer gen, “neuronal apoptosis inhibitory protein” (NAİP) geni olarak isimlendirilir [#16]. SMA tip I hastalarının %67′inde, SMA tip II ve III hastalarının %24′ünde NAİP geni­ne ait ekson delesyonları tespit edilmiştir.

RESESİF ( ÇEKİNİK ) GENETİK GEÇİŞ ŞEKLİ SMA 1-2-3 TİPLERİN GENETİK GEÇİŞ ŞEKLİ

————————————————————————–

                          GENETİK DANIŞMANLIK HAKKINDA

Eşlerden en az birisi genetik bir hastalığa sahipse,

Eşlerden en az birisinin akrabalarında kalıtsal hastalık varsa,

Genetik hastalığı olan çocukların aileleri,

Eşlerden en az birisi genetik bir hastalığın taşıyıcısı ise,

Akraba evliliklerinde, Hamilelik süresince ışın ya da ilaç tedavisi durumunda,

Alkol-uyuşturucu kullanımı ile hamilelikte viral enfeksiyon geçirilmesi,

İleri yaşta anne olma riskleri konusunda bilgilenmek amacıyla,

Tekrarlayan düşük durumlarında,

Prenatal tanı planlanan ailelere önerilmektedir.

Spinal Muskuler Atrofide taşıyıcı saptanması yapılabilir mi ?

Evet. Bazı merkezlerde hastalar ve taşıyıcılar genetik tetkiklerle saptanabilir.

Doğum öncesi hastalık saptanabilir mi ?

Ailede bu tip hastalığı olan kişi bulunması gibi gerekli durumlarda, gebeliğin 10-12. Haftalarında böyle bir inceleme yapılabilir. Anne rahminden alınan bir parça ile doğacak bebeğin hastalığı taşıma durumu anlaşılır.

Test İsmi : Spinal musküler atrofi (SMA): prenatal

Gerekli Örnek : 10 ml Amniyon sıvısı, CVS

Taşıma Sıcaklığı : 15 – 25°C

Yöntem : Floreasan PCR, RFLP

Rapor Zamanı : 1-3 gün

Test İsmi : Spinal musküler atrofi (SMA): postnatal

Gerekli Örnek : 2 ml EDTA’lı Kan

Taşıma Sıcaklığı : 15 – 25°C

Yöntem : Floresan PCR, RFLP

Rapor Zamanı : 1 hafta

.

.