Teşhis

Spinal Muskuler Atrofilerin Teşhisi Nasıl Yapılır?

Kuvvetsizlik, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı elbette Spinal Muskuler Atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir.

En önemli testlerden biri elektromiyogram (EMG) denilen tetkiktir. Kasa yerleştirilen elektrodlarla (aletlerle), kişinin kas ve sinirlerinin durumu anlaşılır.

Kan tetkikleri ile birtakım enzim seviyelerine bakılır.

Bu tetkiklerle Spinal Muskuler Atrofiler öteki nöromüsküler hastalıklardan ayırt edilebilir.

Ayrıca yine kan örneklerinden yapılan bir takım genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanınabilir.

Özellikle SMA tip II ve III hastalarında, kreatin fosfokinaz (CPK) değerlerinin az da olsa yükselmesi, elektromyografi (EMG) ve kas biyopsi sonuçla­rı hastalık tanısını destekleyen önemli kriterlerdir.

emg__ema

EMG: Nörojenik tutulum bulguları vardır.

Kas USG’si: Derialtı yağ dokusunda artış vardır.

Genetik çalışma: Hem tanının kesinliği, hem de prenatal tanı verilmesi açısından çok önemlidir.

EMG (Elektromiyografi): Vücudunuzdaki sinir ve kasların elektriksel yöntemle izlenmesidir. Hastayı fazla rahatsız etmeyecek şiddette doğrusal elektrik akımı kullanılarak, sinirlerin elektrik iletme fonksiyonları ölçülür.

EMG, elektromiyografi teriminin kısaltılmış adıdır. Günlük kullanımında EMG incelemesi denildiğinde kas incelemesi anlamının yanı sıra sinir incelemeleri ve kas incelemelerini içeren testler bütünü anlamına gelmektedir. Elektronöromyografi olarak da adlandırılır (ENMG).