Sözlük

– HÜCRE: Canlıların en küçük yapı birimidir. Hücre zarı, çekirdek ve sitoplazma olarak üç kısımdan oluşur.

– KÖK HÜCRE: Kök hücre, sürekli çoğalan ve bedendeki tüm hücre tiplerini oluşturabilecek bir tür kaynak hücre olarak tanımlanmaktadır. Kök hücreler sınırsız bölünme, her türlü vücut hücresine dönüşme ve yeni görevler üstlenme imkanına sahip hücrelerdir.
Prensip olarak, üç tip kök hücre mevcuttur: embriyonal, fetal ve yetişkin kök hücreleri.

chromosome

– KROMOZOM: Hücre çekirdeğinin içinde beliren ve kromatin ipliklerinin parçalara ayrılmasıyla oluşan bazı yeteneklerin yeni bireylere geçmesine yarayan, kıvrık çubuk biçimindeki cisim…Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Insan hücreleri 46 kromozom içerir. Bunların 23 tanesi anneden, 23 tanesi babadan gelir. Cinsiyeti belirleyen kromozomlar X ve Y kromozomları olarak adlandırılır. (46,XX dişi / 46,XY erkek).

– DNA (Deoksiribonükleik asit): karbon, hidrojen, oksijen, azot, fosfat atomlarından oluşan ve hücrenin bütün hayati fonksiyonlarında rol alan dev bir moleküldür. Birbirlerine fosfat bağları ile bağlanmış şeker dizilerinde her bir şekere bir baz da bağlıdır. Bu DNA’nin bir zincirini oluşturur.  DNA’yı oluşturan nükleotidler üç bölümden meydana gelmişlerdir:

– Baz : Adenin (A), Timin (T), Guanin (G), Sitozin (C)

– Şeker (5 karbonlu karbonhidrat)

– Fosfat grubu

– GEN: Kalıtsal bilgilerimiz genlerimizde depolanmıştır.DNA üzerinde bazlar belli bir biçimde sıralanarak genleri oluştururlar..Bu diziliş,canlıların yapısındaki proteinleri üretmek için gerekli bilgileri taşır.Her DNA molekülünde çok sayıda gen bulunur. Gen dediğimiz şifre yan yana gelen harflerden oluşmaktadır. Bu harfler dört adet bazı tanılamaktadır. Bu bazlar adenin, guanin, sitozin ve timin olarak adlandırılmakta ve A, G, C ve T kısaltmaları ile gösterilmektedir. Şifre ise A, G, C ve T’nin yan yana dizilmiş halidir.

– RNA ( RİBONÜKLEİK ASİT ): RNA´lar ribonukleotitlerin birbirlerine bağlanması ile meydana gelen tek zincirli nukleik asitlerdir.hücrelerde genellikle üç ana sınıf RNA´ya rastlanmaktadır. Bunlar mRNA, rRNA, tRNA´dır.-MESENCER  RNA (mRNA): DNA’da saklı bulunan genetik bilginin, protein yapısına aktarılmasında kalıplık görevi yapan aracı bir moleküldür.

-RİBOZOMAL RNA (rRNA):  rRNA’lar ribozomların ana yapısal elementi olup yaklaşık olarak ribozom ağırlığının % 65′ini teşkil ederler,  Ribozomal RNA´lar ribozomların yapı ve fonksiyonlarında önemli roller oynamaktadır.

-TRANSFER RNA(tRNA):  tRNA’lar adaptörlük görevi yaparak bir uçlarına bağladıkları amino asiti, ribozoma tutunmuş mRNA’nın taşıdığı kodono göre polipeptid zincirine dizerler. kodon adı verilen bölgeye geçici bağlanarak amino asitlerin mRNA üzerindeki şifreye göre doğru bir şekilde dizilmelerini temin etmektedir.

– PROTEİN: Proteinler, “amino asit” adı verilen daha küçük moleküllerin belli sayılarda ve çeşitlerde özel bir sırayla dizilmelerinden oluşan dev moleküllerdir. Bu moleküller canlı hücrelerinin yapıtaşlarını oluştururlar. En basitleri yaklaşık 50 amino asitten oluşan proteinlerin, binlerce amino asitten oluşan çeşitleri de vardır.

– AMİNOASİT: Proteinlerin yapı taşıdır. Bir amino asit, amino grubu (NH2) ile bir karboksil grubu (COOH) taşıyan bileşiklerdir. Çok sayıda amino asit birleşerek proteinleri oluşturur.

–  KALITIM: Soya çekim.

– GENOM: bir kromozom takımı üzerindeki bütün genetik materyali simgelemektedir.

– MUTASYON: Gen yapısında meydana gelen genetik hastalık yaratan değişikliğe mutasyon denir

– ALEL: Yavru bireyde karakteri oluşturan genlerden biri anneden diğeri babadan gelir, karakteri oluşturan bu gen çiftine “ALEL GEN” adı verilir.

– OMURİLİK: Omurga içerisinden geçen sinirselProteinlerin yapı taşıdır. Bir amino asit, amino grubu (NH2) ile bir karboksil grubu (COOH) taşıyan bileşiklerdir. Çok sayıda amino asit birleşerek proteinleri oluşturur. doku.Omurilik, omurilik soğanından sonra gelir ve kuyruk sokumuna kadar uzanır. Omurilikte beyindekinin tersine dışta ak, içte boz madde bulunur. Ak madde, miyelinil ( yağlı kılıflı) aksonlar ve dendritlerden, boz madde ; ise nöron ( sinir hücresi ) gövdelerinden oluşur. Ak maddede, vücuttan beyine, beyinden vücuda giden sinirler bulunur. Boz maddede ise duyu nöronlarının aksonları, ara nöronlar ve motor nöronlarının hücre gövdeleri bulunur.Omurilikten çıkan sinirler omurlar arasından geçerek vücudun sağ ve solundaki organlara gidip gelirler. Omurilikten toplam 31 çift sinir çıkar.

spinal-cord

– NÖRON ( sinir hücresi ): Beyin ve sinir sistemini oluşturan hücrelere nöron denir. Sinir sisteminin yapısal birimidir.
Bir nöronda, hücre gövdesi, hücre gövdesinden çıkan dendrit ile akson bulunur. Bazı nöronların aksonu üzerinde schwan hücresinin oluşturduğu miyelin kılıf vardır. Nöron, uzantıları aracılığıyla öteki nöronlarla, bezlerle, kaslarla ya da uyartı alıp verebileceği bütün başka hücrelerle bağlantı kurar. Diğer hücrelerden belirgin olarak görülen farklılıkları akson ve dendrit adı verilen iki uzantılarının olmasıdır.

Görev ve işleyişine göre 3 çeşit nöron vardır. Duyu Nöronu, ara nöron, motor nöron. Motor nöronlar sma ve als tipleriyle ilgilidir.

noron

– MOTOR NÖRON: Merkezi sinir sisteminden aldığı uyarıları, tepki organına (efektör organ) iletir. Efeftör organ genelde kas veya salgı bezidir .

– ÖN BOYNÜZ HÜCRESİ: Bir Motor birim, ön boynuz hücresi, efferent akson ve bu akson tarafından innerve edilen kas liflerinden oluşur. SMA´nın kaynaklandığı yer.

– AKSON: Sinir hücresinin ana koludur ve her sinir hücresinde sadece bir tane bulunur. Aksonun görevi sinir hücresinin diğer hücrelere iletmek istediği sinyali taşımak, bu sinyali gerekli olan hücrelere iletmektir. Akson, sinyalleri hücre gövdesinden bir sonraki nörona, kasa veya salgı hücresine taşır.

– DENDRİT: Dendritler bir yerde nöronların sitoplazmik uzantılarıdır. nöronun alıcı komponentlerinden birisini oluşturur ve aldığı impulsu perikaryona iletir.

– MİYELİN: Merkezi sinir siteminde ve bazı periferal sinirlerdeki sinir hücrelerinin aksonları etrafında bir kılıf oluşturan yağlı madde.
Bir nöronda; hücre gövdesi, hücre gövdesinden çıkan dendrit ile akson bulunur. Bazı nöronların aksonu üzerinde schwan hücresinin oluşturduğu miyelin kılıfı vardır.  Bu madde sinir liflerini bir kılıf gibi korur.

– SİNAPS: İki nöronun akson terminallerinin uçlarındaki boşluklardır. İki nöron arasındaki iletişim, `SİNAPS´ denilen bu bağlantı noktalarında kurulur.

– GLUTAMAT: Bir amnoasittir. Sinaps denen sinir kavşaklarında sinir iletisini sağlayan maddelerden biridir. Aşırı salgılanıp birikmesi nedeniyle ALS hastalığına neden olabileceği düşünülüyor.

– ASETİLKOLİN: Asetilkolin:  (ACh), parasempatik sinir sistemi sempatik ganglionlann ve nöromüsküler bağlantıların kimyasal ileticisidir.

– NÖROJEN: Sinirle ilgili.

– KAS DOKUSU: Hareketimizi sağlayan dokudur. Kas dokusu hücreleri yapısına göre iki çeşittir. Bunlar, çizgili ve düz kas dokusudur. Kalp kası yapı bakımından çizgili kasa benzese de çalışması çizgili kas  gibi isteğimizle değil, istemsiz çalışır.

illu_muscle_tissues

– MİYOJEN: Kasla ilgili.

– ATROFİ:  Hareketsiz kalan ya da hastalık nedeniyle bir organın veya dokunun küçülmesi, zayıflaması kendi kendini azaltması,
fonksiyonunu kaybetmesi gibi anlamlar içerir.

– FASİKÜLASYON: Fasikülasyon,  motor nöron haraplanmalarında sinirde kendiliğinden üretilen impulsların yine kendiliğinden olan kasılmalarıdır.

– SKLEROZ: Doku sertleşmesi

– GENETİK İNCELEME: Genetik incelemede damardan, özel bir tüp içine alınan kanın incelenmesi ile yapılır. Burada, hücrelerimizde bulunan tüm genlerin incelenmesi söz konusu değildir. Kuşkulanılan hastalığa neden olan genetik bozukluk araştırılabilir.

– AMNİYOSENTEZ: Az miktarda amniyon sıvısının rahim içinden ince bir iğne aracılığı ile çekilmesidir. Anne karnındaki bebeğin, gelişimi ve pek çok genetik hastalık bakımından durumu hakkında sıvının ve sıvı içindeki hücrelerin incelenmesi ile bilgi sahibi olunabilmektedir.

-EMG:  Kasların kasılmasını sağlayan elektriksel aktivitenin izlendiği ve yorumlandığı bir kas incelemesidir.

KAS BİYOPSİSİ:  Hastayı bayıltmadan, lokal anestezi ile yapılan ve hastadan küçük bir kas parçasının alınarak açılan derinin dikişle kapatıldığı bir işlemdir. Uygun koşullarda incelendiğinde kas biyopsisi ile kas hastalıklarının yaklaşık %70′ine tanı konabilir.

– PROGNOZ:  Hastalığın gidişatı.

SKOLYOZ:  Omurganın yana ( sağ veya sol ) doğru eğim göstermesine skolyoz denir. Kas hastalıklarında skolyoz, omurgayı dik tutan kasların zayıflamasına ortaya çıkar.

– APNE: Uykuda solunumun kısa süreli durması ve kandaki oksijen düzeyinin belirli seviyelerin altına inmesi. Beyin sapı ve omurilikle ilgili sinir sistemi hastalıklarında veya bütün kas sistemini etkileyen bazı hastalıklarda uyku apnesi görülebilir.

– BİPAP: BIPAP  (bi-level pozitif hava yolu basıncı) tedavisi.Yapay solunum aygıtı.  Burun, ağız, veya her ikisini kapatacak şekilde yüze yerleştirilen maske aracılığıyla uygulanan C-PAP ve BİPAP aygıtlarıdır. Bu  evde de kullanılabilir.

– VENTİLATÖR: Sunni solunum cihazı.

-TRAKEOSTOMİ: Boyun üzerinden, ses tellerinin hemen altından ana hava yoluna ( trakea ) bir delik açılması ve buradan hava yollarına bir tüp ( kanül ) yerleştirilmesidir.

– REHABİLİTASYON: kişinin doğuştan veya sonradan, herhangi bir nedenle oluşan kalıcı veya geçici yetersizliklerinin, kaybedilmiş bazen de limitlenmiş olan fonksiyonel kapasitesinin belirlenerek tedavi edilmesi, psikolojik sosyal ve mesleki açıdan da desteklenerek günlük yaşamda bağımsız duruma gelmesini sağlamaktır

-FİZYOTERAPİ: Fizyoterapi ve rehabilitasyon, hareket yetersizliğine yol açan hastalıklar, yaralanmalar ve ağrılı durumlar sonrasında fonksiyonel durumun olabildiğince iyileştirilmesi ve devamı için bilimsel kanıtlara dayalı değerlendirme ve fizyoterapi rehabilitasyona özel tedavi yaklaşımlarının fizyoterapistler tarafından uygulandığı bir bilim dalıdır.

– FİZYOTERAPİST: Fizyoterapist, hekim tarafından tanısı konan hastaların fizyoterapi ve rehabilitasyon  programlarını planlayan ve uygulayan profesyonel sağlık elemanıdır.